TRAITEMENT STANDARD : antibiotiques, vaccins, folates

Il faut éviter les facteurs qui favorisent les crises. L' enfant doit boire abondamment, en particulier lors des efforts physiques et des fortes chaleurs. Il ne doit pas prendre de bains froids et se couvrir dès qu'il fait froid. S'il a de la fièvre, il faut la faire baisser rapidement. Il ne doit pas être amené en altitude au-dessus de 1500m (attention aux voyages scolaires à la montagne).

- traitement des crises vaso-occlusives : antalgiques et mise sous oxygène
- prévention des facteurs déclenchant les crises (froid, altitude, infections, déshydratation)
- supplémentation en folates
- traitement préventif des infections à pneumocoque et méningocoque par vaccination
- transfusion sanguine en cas d'anémie profonde ou d'infection grave
- transfusion-saignée permettant de réduire la proportion d'hémoglobine S

Lorsque les malades drépanocytaires ont des complications fréquentes (crises vaso-occlusives douloureuses répétées dans l'année, séquestrations spléniques, syndrome thoracique aigu), on dispose de plusieurs autres traitements. Ces traitements peuvent dans certains cas, améliorer considérablement la maladie, mais ne sont jamais anodins et ne sont proposés que lorsque la maladie est jugée sévère. Il s'agit de l'hydroxyurée, de programmes transfusionnels, ou même de greffe (voir ci-dessous).

SURVEILLANCE

La surveillance comprendra la recherche d’un déficit en G6PD éventuel, l’établissement du groupe phénotypé étendu, le recueil des données sanguines basales après l’âge de 12-18 mois (après diminution du taux d’HbF), à distance d’une crise vaso-occlusive et d’une transfusion éventuelle. Le Doppler transcrânien sera fait une fois par an dès l’âge de 12-18 mois dans les formes SS et Sb0 et de façon trimestrielle en cas d’anomalie. Il est conseillé de faire l’échographie abdominale à la recherche de lithiases vésiculaires annuellement dès l’âge de 3 ans et d’envisager la cholécystectomie dès confirmation des lithiases. La recherche de rétinopathie est conseillée dès l’âge de 5 ans dans les formes SC et Sb+ et après 10 ans dans les formes SS et Sb0. De même, il faut savoir que les patients SC et Sb+ sont plus à risque d’ostéonécrose avasculaire des têtes humérales et fémorales que les patients SS et Sb0.

Vidéo sur le déroulement du Doppler dans la drépanocytose et son rôle dans la prévention des Accidents Vasculaires Cérébraux (source : La vasculopathie cérébrale drépanocytaire, du diagnostic au traitement, © S Verlhac F Bernaudin)

Hydroxyurée (Hydréa, Sicklos, Litalir)

Il a été démontré que l'hydroxyurée permettait de réduire significativement la fréquence des crises douloureuses chez l'enfant comme chez l'adulte. Ce traitement n'est pas efficace chez tous les patients. L'hydroxyurée agit en augmentant le taux d'hémoglobine foetale (HbF) dans le sang. La surveillance des paramètres sanguins doit être très soigneuse. Malgré son coût, ce médicament peut toutefois générer des économies de prise en charge dans les pays économiquement développés.

Vidéo sur le traitement par l'hydroxyurée en Afrique (Source : Médiathèque de l'Université Paris Descartes)

Programmes d'échanges transfusionnels

Les programmes d'échanges transfusionnels visent à remplacer les globules rouges anormaux de la personne drépanocytaire par des globules rouges normaux provenant de donneurs de sang sains. Ceci revient à " changer le sang " par des transfusions multiples. Ce traitement est proposé lorsque l'hydroxyurée n'est pas assez efficace, ou lorsque la maladie se complique d'un rétrécissement des vaisseaux qui irriguent le cerveau (complication sévère appelée vasculopathie cérébrale). On peut aussi proposer ce traitement quand les crises douloureuses sont courantes, afin d'éviter le phénomène d'addiction avec les antalgiques.

Vidéo sur la transfusion en Afrique (Source : Médiathèque de l'Université Paris Descartes)

Transplantation (greffe) de moelle osseuse

Les hématies sont produites à partir de cellules souches dans la moelle osseuse. En détruisant la moelle osseuse du malade et en la remplaçant par celle d'un donneur, il y a possibilité d'obtenir une guérison totale. Environ 200 greffes ont été réalisées dans le monde chez des drépanocytaires, permettant d'obtenir la guérison dans 85 % des cas. Il faut cependant un donneur apparenté le plus possible: un frère ou une sœur. Il y a la possibilité pour les parents de recourir à une fécondation in vitro avec sélection par DPI (Diagnostic Pré-Implantatoire) d'embryons compatibles pour la greffe. Cette voie de traitement dite du « bébé médicament » est très encadrée par les lois de bioéthique. Source : Wikipedia

Vidéo sur la greffe de cellules souches hématopoiétiques en France et Belgique pour des patients d'origine africaine (Source : Médiathèque de l'Université Paris Descartes)

Un espoir pour le futur, la thérapie génique

La thérapie génique a permis d'obtenir une correction complète de la maladie drépanocytaire chez des souris. Des essais devraient débuter chez l'homme dans les prochaines années. L'avantage est l'utilisation de cellules du patient lui-même, mais la lourdeur du traitement reste la même que celle de la greffe de moëlle osseuse. Voir aussi notre page sur les avancées de la recherche.