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Pour
la chaîne bêta de l'hémoglobine
:
le
gène normal est : A
le
gène malade est : S
Un
individu porte 2 lots de chacun de ses gènes, chacun
provenant d'un de ses 2 parents. Un individu aura donc trois
possibilités pour la bêta-hémoglobine
:
AA
: L'individu est totalement normal
et
il ne transmet pas la maladie
AS
: L'individu est totalement normal,
mais il peut transmettre la maladie à ses enfants : on
dit qu'il est porteur sain.
SS
: L'individu est malade,
il est DREPANOCYTAIRE
SC
ou Sbêta-thal
:
Il existe aussi deux autres bêta-globines
anormales, appelées C
et bêta-thal,
et les individus SC
et Sbêta-thal
sont malades, ils sont eux
aussi DREPANOCYTAIRES et
présentent des symptômes assez similaires.
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Pour
savoir si on est transmetteur,
et par conséquent pour connaître le risque
de transmettre la maladie à nos enfants:
Un
dépistage simple et rapide
peut être réalisé (par électrophorèse
de l'hémoglobine, à partir d'une goutte de
sang) : ce dépistage permet aux futurs parents de
connaître le risque d'avoir un enfant malade.
Informations
sur le dépistage |
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La
drépanocytose est une maladie génétique,
elle n'est pas contagieuse.
Elle
est transmissible
à un enfant par
ses parents.
Voici
les schémas familiaux possibles,
sachant qu'un enfant hérite toujours d'un gène
de chacun de ses parents :
Si
les parents sont AA
et SS
Les
enfants seront tous AS
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Si
les parents sont AA
et AS
Les
enfants pourront être AA
ou AS
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Si
les parents sont AS
et AS
Les
enfants pourront être AA,
AS,
ou SS |
Si
les parents sont AS
et SS
Les
enfants pourront être AS
ou SS
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